Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu DYNC2I1, który uczestniczy w funkcjonowaniu rzęsek.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowa jest wąska klatka piersiowa wynikająca z krótkich żeber oraz krótkich kości długich. U niektórych osób występują dodatkowe palce u rąk lub stóp.
Co zmienia diagnoza
Leczenie objawowe, z kontrolą w miarę potrzeby. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne, a także możliwości badania w przyszłych ciążach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SRPS6; SRTD8
