Autosomalne dominujące
Są spowodowane zmianami typu gain-of-function w jednej kopii genu FLNB, który koduje filaminę B, białko kształtujące szkielet komórkowy podczas rozwoju kości. Schorzenie może być dziedziczone od rodzica lub powstać de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
W zespole Larsena typowe są zwichnięcia bioder, kolan i łokci obecne od urodzenia, stopa końsko-szpotawa, płaska twarz z wystającym czołem i szeroko rozstawionymi oczami oraz kciuki szpatułowate. Mogą występować nieprawidłowości kręgosłupa, w tym niestabilność szyi. W ciężkim krańcu spektrum (osteogenesis atelosteogenesis typu I i III, displazja bumerangowa) występuje ciężkie skrócenie kończyn oraz trudności z oddychaniem, często śmiertelne w okolicy porodu.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ortopedyczne zwichnięć i stopy końsko-szpotawej oraz obrazowanie odcinka szyjnego kręgosłupa, zwłaszcza przed znieczuleniem, ze względu na możliwą niestabilność. Pomocne są badania słuchu i dróg oddechowych. Poradnictwo genetyczne obejmuje 50% ryzyko przekazania zmiany potomstwu oraz badanie rodziców, gdy zmiana wydaje się nowa.
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
