Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Dysplazja kampomeliczna

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SOX9 w poszukiwaniu zmian powodujących dysplazję kampomeliczną, ciężką chorobę szkieletu, w której długie kości nóg są wygięte, a oddychanie może być utrudnione.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Ciężka choroba szkieletu, w której kości długie nóg są wygięte, często z trudnościami oddechowymi, a u osób genetycznie płci męskiej – z zaburzeniami rozwoju płci. Jest spowodowana zmianami dotyczącymi jednej kopii genu SOX9.

Dysplazja kampomeliczna jest rzadką i ciężką chorobą szkieletu. Jej nazwa pochodzi od greckich słów oznaczających zgięte kończyny, a u dotkniętych nią noworodków zazwyczaj wygięte są długie kości nóg. Do innych cech mogą należeć mała żuchwa z rozszczepem podniebienia, wady stóp typu końsko-szpotawego, niedorozwinięte łopatki oraz tylko 11 par żeber. Miękkie, wąskie drogi oddechowe często powodują trudności w oddychaniu, a wiele dotkniętych chorobą noworodków nie przeżywa okresu noworodkowego. U osób genetycznie płci męskiej około trzy czwarte ma narządy płciowe żeńskie lub niejednoznaczne.

Choroba jest wywoływana przez zmiany dotyczące jednej kopii genu SOX9. SOX9 jest czynnikiem transkrypcyjnym, białkiem, które włącza lub wyłącza inne geny, i jest szczególnie ważny dla rozwoju szkieletu oraz określania płci przed urodzeniem. W większości przypadków jedna kopia utraciła swoją funkcję.

Większość przypadków powstaje de novo, dlatego rodzice zazwyczaj nie są dotknięci chorobą, chociaż kilku dorosłych zostało zdiagnozowanych po urodzeniu dotkniętego dziecka. Opisano mozaicyzm rodzicielski, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby. Opieka koncentruje się na oddychaniu i karmieniu w okresie niemowlęcym oraz na kontrolach kręgosłupa, stawów biodrowych, słuchu i gospodarki hormonalnej u dzieci, które przeżyją okres noworodkowy.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Spowodowana zmianami w jednej kopii genu SOX9, który kontroluje rozwój chrząstki, kości i jąder; w większości przypadków jedna kopia straciła swoją funkcję. Najczęściej zmiana powstaje de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Wygięcie kości uda i piszczeli, małe łopatki, mała żuchwa z rozszczepem podniebienia, stopy szpotawe oraz tylko 11 par żeber. Miękkie, wąskie drogi oddechowe często powodują trudności z oddychaniem, a wiele dotkniętych chorobą noworodków umiera w okresie noworodkowym. Około trzech czwartych dotkniętych chorobą osób genetycznie płci męskiej ma żeńskie lub niejednoznaczne narządy płciowe. Osoby, które przeżyją niemowlęctwo, mogą mieć skrzywienie kręgosłupa, niski wzrost lub niedosłuch.

Co zmienia diagnoza

Opieka koncentruje się na wsparciu oddechowym i żywieniowym w niemowlęctwie oraz na kontroli ortopedycznej, słuchu i kręgosłupa u osób, które przeżyją okres noworodkowy. Gdy rozwój płciowy jest zaburzony, konieczna jest ocena endokrynologiczna. Większość przypadków powstaje de novo, jednak opisano mozaikowatość u rodziców, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1

MONDO:0007251OMIM 114290Orphanet 140MedGen 354620Źródła: [1][3][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Dysplazja kampomeliczna zazwyczaj powstaje w wyniku nowej zmiany, jednak historia rodziny może nadal wpływać na zalecenia dla krewnych. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje w tym samym badaniu gen SOX9.

U większości przypadków zmiana jest nowa w rodzinie

Większość przypadków wynika z nowej zmiany w genie SOX9, a nie z zmiany odziedziczonej po rodzicu. Badanie rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają wyjaśnić ryzyko dla przyszłych ciąż, a badania prenatalne są możliwe po poznaniu zmiany występującej w rodzinie.

Dalsze kontrole kręgosłupa i słuchu

Dzieci, które przeżyją okres niemowlęcy, wymagają corocznej kontroli krzywizny kręgosłupa, a w przypadku niedosłuchu stosuje się aparaty słuchowe. Problemy z biodrami i wady stóp leczy się według standardowych protokołów.

Piśmiennictwo

  1. Unger S, Scherer G, Superti-Furga A, 2008. Campomelic Dysplasia. GeneReviews
  2. Campomelic dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Haseeb A, Kc R, Angelozzi M, de Charleroy C, Rux D, Tower RJ et al., 2021. SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium