Autosomalne dominujące
Powodowane przez zmiany utraty funkcji w jednej kopii genu SMAD6, który w normalnych warunkach hamuje sygnalizację BMP podczas rozwoju kości i serca. Penetracja jest niepełna: wiele osób, które odziedziczyły zmianę, nie wykazuje objawów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Kluczową cechą jest wczesne zrastanie się szwów czaszki w linii pośrodkowej (kraniosynostoza strzałkowa lub czołowa), co powoduje nietypowy kształt głowy w okresie niemowlęcym. U niektórych osób występują wrodzone wady serca, takie jak dwupłatkowa zastawka aortalna lub zaporowa obturacja lewej komory. U niektórych osób występuje także zrastanie kości przedramienia (zrost promieniowo-łokciowy).
Co zmienia diagnoza
Ocena kształtu głowy w okresie niemowlęcym, z leczeniem operacyjnym kraniosynostozy w razie potrzeby, oraz badanie obrazowe serca w kierunku wad zastawek lub aorty. Ponieważ wielu nosicieli nie wykazuje objawów, ważne jest poradnictwo genetyczne, a badanie krewnych może pomóc w ukierunkowaniu badań przesiewowych serca i czaszki.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
