Choroba Caffeya (infantylna hiperostoza korowa)
Autosomalne dominujące
Rodzinna choroba Caffeya jest spowodowana specyficzną zmianą w genie COL1A1, który koduje kolagen typu I, najpowszechniejszy kolagen w organizmie. W niektórych przypadkach zmiana jest dziedziczona od rodzica, który chorował w dzieciństwie, a w innych powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i obejmują bolesny obrzęk nad kośćmi, drażliwość, a czasem gorączkę. Na zdjęciach rentgenowskich widać nowo powstającą tkankę kostną na zewnętrznej warstwie kości, najczęściej w żuchwie, obojczykach oraz kościach długich rąk i nóg. Epizody zwykle ustępują około drugiego roku życia, choć mogą nawracać. Rzadziej u dorosłych występują luźne stawy, rozciągliwa skóra lub krucha kość.
Co zmienia diagnoza
Schorzenie zwykle ustępuje samoistnie, a postępowanie ma charakter wspomagający, z łagodzeniem bólu. Krótkoterminowo można stosować leki przeciwzapalne, leki przeciwgorączkowe i przeciwbólowe. Rozpoznanie choroby pomaga uniknąć zbędnych badań w kierunku infekcji, urazu lub nowotworu. Zalecana jest konsultacja genetyczna; każde dziecko osoby, która chorowała w dzieciństwie, ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
infantile cortical hyperostosis
