Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 11 (DYNC2I2)

Choroba szkieletu obecna od urodzenia, podobna do zespołu Jeune'a, w której krótkie żebra powodują zwężenie klatki piersiowej i mogą ograniczać oddychanie. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu DYNC2I2, który jest potrzebny do wytwarzania rzęsek, drobnych włosopodobnych struktur na komórkach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami 11, z polidaktylią lub bez

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach genu DYNC2I2 (dawniej WDR34), będącego częścią dyneinowego motoru 2, który przemieszcza białka wewnątrz rzęsek. Wadliwe rzęski zaburzają wzrost kości i rozwój innych narządów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami i krótkimi kończynami, które mogą być widoczne jeszcze przed urodzeniem; u niemowląt trudności z oddychaniem mogą być poważne. U niektórych występują dodatkowe palce rąk lub stóp. Rzadziej pojawiają się problemy z nerkami, wątrobą lub siatkówką.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie oddechowe w okresie niemowlęcym oraz regularna kontrola zdrowia nerek, wątroby i oczu. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Źródła: [2][1][3]

Ograniczenia

  • Dysplazja klatki piersiowej z krótkimi żebrami jest spowodowana wieloma genami, poza DYNC2I2; niniejszy raport dotyczy wyłącznie DYNC2I2, dlatego wynik negatywny nie wyklucza tej choroby.

Piśmiennictwo

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium