Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu CDT1, który jest potrzebny do rozpoczęcia kopiowania DNA przed podziałem komórki; zaburza to wzrost.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe cechy to niski wzrost, który zaczyna się jeszcze przed urodzeniem, małe uszy (mikrotia) oraz małe lub nieobecne rzepki (patellae). Inteligencja jest zazwyczaj prawidłowa. Rzadziej występują trudności z karmieniem i oddychaniem w niemowlęctwie, w tym rozedma płuc; u niektórych kobiet piersi są małe, a u niektórych mężczyzn jądra nie zstąpiły do moszny lub występują inne różnice w budowie narządów płciowych.
Co zmienia diagnoza
Zalecane są badania kontrolne wzrostu, słuchu oraz stanu narządu ruchu; w razie potrzeby wsparcie żywieniowe i oddechowe w niemowlęctwie. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
