Dominujące sprzężone z chromosomem X
Wywoływany zmianami w genie EFNB1 na chromosomie X, który koordynuje sposób, w jaki komórki się sortują i rozmieszczają podczas rozwoju. U kobiet mieszanina komórek z prawidłowo działającym genem EFNB1 i bez niego zakłóca tę sygnalizację, dlatego są one bardziej dotknięte niż mężczyźni, u których zwykle występuje niewiele objawów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U kobiet typowe są szeroko rozstawione oczy, wczesne zrośnięcie szwu wieńcowego czaszki, szeroka lub rozdwojona końcówka nosa oraz kręcone, szorstkie włosy, często z podłużnymi bruzdami na paznokciach. Rzadziej występuje rozszczep wargi lub podniebienia, wąskie, opadające barki lub różnice w budowie palców rąk i stóp. Mężczyźni z tą zmianą zwykle mają łagodne objawy, często ograniczone jedynie do szeroko rozstawionych oczu.
Co zmienia diagnoza
Opieka zespołu kraniofacjalnego, z zabiegami chirurgicznymi czaszki i twarzy w razie potrzeby, oraz kontrola wzroku, słuchu i stanu zębów. Poradnictwo genetyczne jest ważne ze względu na nietypowy sposób dziedziczenia, a badanie rodziców pomaga określić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
