Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu MYCN, regulatora wzrostu ważnego dla rozwoju zarodkowego. Często jest dziedziczona od jednego z rodziców, a nasilenie objawów różni się u poszczególnych osób.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są mikrocefalia oraz skrócone środkowe kości palców (zwłaszcza drugiego i piątego), zakrzywione piąte palce oraz zrośnięte drugi z trzecim lub czwarty z piątym palcem stopy. U niektórych noworodków występuje atrezja przełyku lub dwunastnicy. U części osób notuje się niski wzrost i łagodne trudności w nauce. Rzadziej występują wady serca lub nerek bądź niedosłuch.
Co zmienia diagnoza
Po urodzeniu może być konieczna operacja z powodu atrezji przewodu pokarmowego, a także ocena serca, nerek i słuchu oraz wsparcie rozwoju. Każde dziecko osoby chorej ma szansę 1 do 2 na odziedziczenie zmiany, dlatego zalecana jest poradnictwo genetyczne oraz badanie krewnych, w tym rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
