Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Zespół Marshalla-Smitha (NFIX)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen NFIX pod kątem konkretnych zmian powodujących zespół Marshalla-Smitha, schorzenie rozwojowe charakteryzujące się wyraźnie przyspieszonym wiekiem kostnym i charakterystycznymi rysami twarzy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie zaburzenie rozwojowe, z wyraźnie przyspieszonym wiekiem kostnym, charakterystycznymi rysami twarzy i niepełnosprawnością intelektualną. Jest wywoływane przez określone zmiany w jednej kopii genu NFIX.

Zespół Marshalla-Smitha jest rzadkim schorzeniem rozwojowym. Kości dojrzewają szybciej niż zwykle, co określa się jako przyspieszony wiek kostny, a wzrost jest często zaburzony; u niektórych osób zgłaszano niedorozwój po urodzeniu. Typowe są niepełnosprawność intelektualna i charakterystyczne rysy twarzy, w tym wystające czoło, płytkie oczodoły oraz wklęsła klatka piersiowa (pectus excavatum).

Schorzenie wywołują konkretne zmiany w jednej kopii genu NFIX, czynnika transkrypcyjnego kontrolującego aktywność innych genów. Opisywane zmiany wytwarzają nieprawidłowe białko, które zakłóca działanie prawidłowego białka, zamiast jedynie obniżać jego poziom. Różni się to od zespołu Malan, pokrewnego schorzenia wywoływanego przez obniżoną aktywność NFIX, który cechuje się nadmiernym wzrostem.

Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, a opisywane zmiany powstały de novo. Ryzyko powtórzenia jest zatem niskie, jednak zaleca się poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców. Leczenie ma charakter wspomagający, z monitorowaniem kości i rozwoju.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywoływany przez zmiany w jednej kopii genu NFIX, które prowadzą do powstania nieprawidłowego białka zakłócającego działanie prawidłowego, a nie jedynie zmniejszają jego ilość (to powoduje spokrewniony zespół Malana). Opisane zmiany powstały de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Kości dojrzewają szybciej niż zwykle, a wzrost bywa słaby; u niektórych opisywano brak prawidłowego przyrostu masy ciała w okresie niemowlęcym. Typowe są niepełnosprawność intelektualna i charakterystyczne rysy twarzy. Opisywano też inne cechy, takie jak wysokie czoło, płytkie oczodoły i lejkowate wklęsłe klatki piersiowej (pectus excavatum).

Co zmienia diagnoza

Postępowanie ma charakter wspomagający, z monitorowaniem kości i rozwoju. Ponieważ opisane przypadki powstały de novo, ryzyko powtórzenia się choroby jest niskie, jednak zaleca się poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS

MONDO:0011244OMIM 602535Orphanet 561MedGen 75551Źródła: [3][1][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Marshalla-Smitha dziedziczy się w sposób dominujący, a opisywane zmiany powstały de novo, dlatego ryzyko dla krewnych jest zwykle niskie.

Dwa pokrewne schorzenia związane z NFIX

Zespoły Marshalla-Smitha i Malan są oba wywoływane przez zmiany w NFIX, ale działają w odmienny sposób. Zespół Malan zwykle wiąże się z nadmiernym wzrostem i obniżoną aktywnością NFIX, natomiast zmiany w zespole Marshalla-Smitha wytwarzają białko zakłócające prawidłowe działanie.

Poradnictwo genetyczne nawet przy niskim ryzyku

Ponieważ opisywane przypadki powstały de novo, ryzyko dla przyszłych dzieci jest niskie. Mimo to zaleca się poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców, aby potwierdzić tę sytuację w każdej rodzinie.

Piśmiennictwo

  1. Lin XQ, Quan YL, He HL, Peng J, 2024. [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  2. Uzman CY, Gürsoy S, Hazan F, 2023. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kooblall KG, Stevenson M, Stewart M, Harris L, Zalucki O, Dewhurst H et al., 2025. A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall-Smith Syndrome. JBMR plus

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium