Autosomalne dominujące
Wywoływany przez określone, powtarzające się zmiany w jednej kopii genu SLC25A24, który koduje białko transportujące w mitochondriach, a które zmieniają sposób działania tego białka. W opisanych przypadkach zmiany powstały de novo. Do zespołu zalicza się także schorzenie wcześniej określane jako zespół Gorlina-Chaudhry'ego-Mossa.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zahamowanie wzrostu przed urodzeniem i po nim, cienka, pomarszczona skóra, widoczne żyły oraz utrata tkanki tłuszczowej pod skórą, nadające wygląd postarzały. Czaszka często ma dużą ciemiączko lub przedwczesne zrośnięcie szwów (kraniosynostozę), a twarz jest spłaszczona w części środkowej, z małymi oczami. Obserwuje się również krótkie opuszki palców, odmienności w uzębieniu oraz nadmierne owłosienie ciała. Mogą występować także wady serca, narządów płciowych lub oczu.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje ocenę kraniofacjalną, stomatologiczną, wzrostu oraz serca, a w razie potrzeby leczenie chirurgiczne kraniosynostozy. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Znana również jako
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
