Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu DHODH, który koduje enzym potrzebny do produkcji pirymidyn, czyli elementów budulcowych DNA i RNA. Zmniejszona aktywność enzymu wpływa na szybko rosnące tkanki rozwijającej się twarzy i kończyn.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niedorozwój kości policzkowych i dolnej szczęki, skośnie ustawione szpary powiekowe z wywiniętymi na zewnątrz dolnymi powiekami, rozszczep wargi lub podniebienia oraz małe, kubkowate małżowiny uszne, u niektórych osób z upośledzeniem słuchu. Częsty jest brak lub niedorozwój piątych palców rąk i stóp oraz niedorozwój kości przedramienia. Rzadziej występują nieprawidłowości serca, dodatkowe brodawki sutkowe lub zrośnięte bądź błoniaste palce rąk lub stóp; przy upośledzeniu słuchu rozwój mowy może być opóźniony.
Co zmienia diagnoza
Opieka zespołu kraniofacjalnego, obejmująca wsparcie dla dróg oddechowych i karmienia, operacje rozszczepu i szczęki, opiekę okulistyczną oraz ocenę słuchu. Rodzice dziecka z tym schorzeniem są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
