Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Progresywna pseudoreumatoidalna dysplazja (CCN6)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen CCN6, wcześniej nazywany WISP3, w poszukiwaniu dziedzicznych zmian w obu kopiach, które powodują sztywność i powiększenie stawów od dzieciństwa bez stanu zapalnego.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba stawów i chrząstki, która rozpoczyna się w dzieciństwie sztywnością i powiększeniem stawów. Może być mylona z młodzieńczym zapaleniem stawów, jednak nie towarzyszy jej stan zapalny. Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu CCN6.

Progresywna pseudoreumatoidalna dysplazja to rzadka choroba dziedziczna stawów i chrząstki. Zwykle zaczyna się w wieku około 3–8 lat od sztywności i powiększenia stawów palców. Z czasem sztywność obejmuje kolana, biodra i kręgosłup, a schorzenie bywa mylone z młodzieńczym zapaleniem stawów, mimo że nie ma stanu zapalnego.

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CCN6, który jest potrzebny do utrzymania chrząstki stawowej. Każde z rodziców zwykle przenosi jedną zmienioną kopię. Charakterystyczne cechy to spłaszczone kręgi, niski tułów i nieprawidłowy sposób chodzenia, a we wczesnej dorosłości rozwija się choroba zwyrodnieniowa stawów.

Leczenie ma charakter wspomagający: fizjoterapia, leczenie bólu oraz, w zaawansowanym uszkodzeniu stawu biodrowego lub kolanowego, operacyjna wymiana stawu. Rozpoznanie choroby pozwala uniknąć leczenia jej jak zapalenia stawów. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu CCN6 (wcześniej nazywanego WISP3), który jest niezbędny do utrzymania chrząstki stawowej. Każdy z rodziców zazwyczaj posiada jedną zmienioną kopię.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Sztywność stawów, obrzęk stawów palców i ograniczenie ruchomości zwykle pojawiają się w wieku około 3–8 lat i powoli postępują w kierunku kolan, bioder i kręgosłupa. Charakterystyczne są spłaszczone kręgi, krótki tułów oraz nieprawidłowy sposób chodzenia, natomiast wskaźniki stanu zapalnego we krwi pozostają prawidłowe. W wieku dorosłym rozwija się wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów.

Co zmienia diagnoza

Leczenie obejmuje fizjoterapię i kontrolę bólu, a w przypadku zaawansowanego uszkodzenia stawu biodrowego lub kolanowego – operację wymiany stawu. Rozpoznanie choroby pomaga uniknąć leczenia jej jako zapalnego zapalenia stawów, z którym jest często mylona. Poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko ponownego wystąpienia choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome

MONDO:0008827OMIM 208230Orphanet 1159MedGen 96581Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, a jej rozpoznanie pomaga uniknąć leczenia jak zapalenia stawów o podłożu zapalnym. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen CCN6.

Krewni mogą wykonać badanie nosicielstwa

Każde rodzeństwo osoby chorej ma 1 na 4 szans na zachorowanie i 1 na 2 szans na bycie bezobjawowym nosicielem. Gdy zmiany w genie CCN6 są znane, możliwe jest badanie nosicielstwa u krewnych oraz badanie prenatalne.

Wyniki badań krwi mogą wyglądać prawidłowo

Wskaźniki zapalenia we krwi pozostają w tej chorobie prawidłowe, dlatego bywa ona mylona z młodzieńczym zapaleniem stawów. Leczenie koncentruje się na fizjoterapii, leczeniu bólu oraz, w razie potrzeby, na wymianie stawu.

Piśmiennictwo

  1. Bhavani GS, Al Rashdi S, Shah H, Shukla A, Dalal A, Girisha KM, 2015. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. GeneReviews
  2. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. CCN6 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium