Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianą w jednej kopii genu ZSWIM6. Powtarzająca się zmiana została opisana w kilku niespokrewnionych rodzinach. Niektóre przypadki powstają de novo, czyli jako nowa zmiana niedziedziczona od żadnego z rodziców, a opisano także dziedziczenie od łagodnie dotkniętego rodzica z mozaikowymi zmianami.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Dysplazja czołowo-nosowa, z szeroko rozstawionymi oczami i szerokim lub rozszczepionym czubkiem nosa, wraz z odchyleniami w budowie kończyn, takimi jak dodatkowe duże palce (polidaktylia przedosiowa) i niedorozwinięte kości piszczelowe. Obserwuje się również nieprawidłowości mózgu, w tym agenezję ciała modzelowatego, oraz niepełnosprawność intelektualną. Opisywano także inne wady rozwojowe mózgu, takie jak przepuklina mózgowa i tłuszczak międzypółkulowy.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje ocenę craniofacjalną i ortopedyczną, badanie neurologiczne oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Niektóre przypadki powstają de novo, dlatego poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko nawrotu.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
