Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu MBTPS1, kodującego proteazę site-1. Zmiany prowadzą do dysplazji szkieletu i podwyższonego poziomu enzymów lizosomalnych we krwi.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ograniczenie wzrostu i niski wzrost ze zmianami w kręgach i nasadach kości długich widocznymi na zdjęciu rentgenowskim, często z skrzywieniem kręgosłupa. Opisywano podwyższone stężenia enzymów lizosomalnych we krwi. Opisano jedynie kilka osób, dlatego pełen zakres cech nie jest jeszcze znany.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje monitorowanie wzrostu i stanu narządu ruchu, z leczeniem skrzywienia kręgosłupa i problemów stawowych w miarę potrzeby. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SEDKF
