Dysplazja spondyloepimetafizarna z laksją stawową, typ 3
Autosomalne recesywne
Wywoływana zmianami w obu kopiach genu EXOC6B, należącego do kompleksu egzocyst, który transportuje białka na powierzchnię komórki. Opisano jedynie niewielką liczbę rodzin z tą chorobą.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost, zmiany w kręgach oraz w rosnących nasadach długich kości. Typowa jest wyraźna laksja stawowa ze zwichnięciami, szczególnie kolan, bioder i łokci. Opisywano także skrzywienie kręgosłupa oraz opóźnienie rozwoju.
Co zmienia diagnoza
Opieka ortopedyczna i fizjoterapeutyczna w celu leczenia zwichnięć stawów i skrzywienia kręgosłupa, wraz z kontrolą wzrostu. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
