Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 23,9 kb
Protein
472 aminosyrer
Også kjent som
EIF2gamma
Tidligere symboler
EIF2G
MANE Select-transkripsjon
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

Bredere grupperinger

Slik er EIF2S3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der EIF2S3 står. EIF2S3 og 12 gener i nærheten på kromosom X, fra 23 566 883 til 24 566 882.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, fremover-strengPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, bakover-strengACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, fremover-strengSAT1: 23 783 278–23 783 367, fremover-strengAPOO: 23 833 348–23 908 070, bakover-strengAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, fremover-strengCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, bakover-strengKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, fremover-strengEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, fremover-strengZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, bakover-strengSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, fremover-strengSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, fremover-strengPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, bakover-strengPCYT1BDiagram av EIF2S3: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 24 054 956–24 055 037, 82 baserEkson 2: 24 055 615–24 055 678, 64 baserEkson 3: 24 057 421–24 057 548, 128 baserEkson 4: 24 057 633–24 057 754, 122 baserEkson 5: 24 060 088–24 060 182, 95 baserEkson 6: 24 062 416–24 062 574, 159 baserEkson 7: 24 064 201–24 064 335, 135 baserEkson 8: 24 065 998–24 066 092, 95 baserEkson 9: 24 067 964–24 068 108, 145 baserEkson 10: 24 071 558–24 071 727, 170 baserEkson 11: 24 073 091–24 073 263, 173 baserEkson 12: 24 076 722–24 078 810, 2 089 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 23,9 kb, og 1 419 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EIF2S3

6

posisjoner i EIF2S3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (33 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,9 kb av EIF2S3, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2S3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eif2s3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test