Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSC2

TSC complex subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 41,5 kb
Protein
1 807 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
tuberin, LAM, PPP1R160
Tidligere symboler
TSC4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tuberøs sklerose

    • Autosomal dominant

      Arvelig sykdom preget av epileptiske anfall, intellektuell funksjonsnedsettelse, forsinket utvikling og hud- og øyeforandringer. Første tegn oppstår vanligvis i spedbarns- eller barnealder, men i sjeldne tilfeller først i 2.- eller 3.-tiåret.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      mTOR-hemmere, antiepileptiske legemidler, overvåkingsundersøkelser med bildediagnostikk, kirurgisk behandling av komplikasjoner

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TSC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 16, med en parentes der TSC2 står. TSC2 og 50 gener i nærheten på kromosom 16, fra 1 568 738 til 2 568 737.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, bakover-strengIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, fremover-strengCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, fremover-strengJPT2: 1 678 256–1 702 859, fremover-strengJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, fremover-strengNME3: 1 770 317–1 771 746, bakover-strengMRPS34: 1 771 889–1 773 487, bakover-strengEME2: 1 772 283–1 781 708, fremover-strengSPSB3: 1 776 710–1 793 700, bakover-strengNUBP2: 1 782 932–1 789 189, fremover-strengNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, bakover-strengIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, bakover-strengHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, fremover-strengFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, bakover-strengMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, bakover-strengHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, bakover-strengMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, bakover-strengNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, fremover-strengRPS2: 1 961 987–1 965 510, bakover-strengRNF151: 1 966 823–1 968 975, fremover-strengTBL3: 1 971 972–1 983 056, fremover-strengTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, bakover-strengGFER: 1 983 699–1 987 749, fremover-strengGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, fremover-strengZNF598: 1 997 654–2 009 821, bakover-strengZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, fremover-strengNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, fremover-strengNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, bakover-strengNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, fremover-strengTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, bakover-strengPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, fremover-strengRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, fremover-strengTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, bakover-strengCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, fremover-strengMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, bakover-strengBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, bakover-strengPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, fremover-strengDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, fremover-strengECI1: 2 239 376–2 252 300, bakover-strengRNPS1: 2 253 116–2 268 413, bakover-strengRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, bakover-strengABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fremover-strengCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fremover-strengTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fremover-strengNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, fremover-strengTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, fremover-strengATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fremover-streng: 2 513 965–2 527 955, fremover-strengAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fremover-strengCEMP1: 2 530 035–2 531 417, bakover-strengPDPK1: 2 537 969–2 603 190, fremover-strengPDPK1Diagram av TSC2: 42 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 86 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 43 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 047 985–2 048 065, 81 baserEkson 2: 2 048 587–2 048 753, 167 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 2 050 400–2 050 486, 87 baserEkson 4: 2 053 342–2 053 452, 111 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 2 054 296–2 054 440, 145 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 2 055 402–2 055 519, 118 baser. 4 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 2 056 196–2 056 244, 49 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 2 056 644–2 056 769, 126 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 2 057 105–2 057 178, 74 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 2 058 747–2 058 873, 127 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 2 060 670–2 060 813, 144 baser. 5 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 2 061 871–2 062 008, 138 baser. 4 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 2 062 497–2 062 600, 104 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 2 062 972–2 063 053, 82 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 2 064 272–2 064 427, 156 baser. 2 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 2 065 519–2 065 635, 117 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 2 070 456–2 070 578, 123 baser. 3 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 2 071 510–2 071 616, 107 baser. 2 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 2 071 784–2 071 934, 151 baser. 4 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 2 072 241–2 072 363, 123 baser. 5 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 2 072 849–2 072 983, 135 baser. 4 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 2 074 200–2 074 389, 190 baser. 4 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 23: 2 075 799–2 075 892, 94 baserEkson 24: 2 076 068–2 076 170, 103 baser. 4 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 2 076 491–2 076 585, 95 baser. 3 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 26: 2 077 598–2 077 726, 129 baserEkson 27: 2 079 032–2 079 196, 165 baser. 3 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 28: 2 079 276–2 079 428, 153 baser. 8 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 29: 2 079 557–2 079 669, 113 baser. 2 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 30: 2 080 165–2 080 377, 213 baser. 4 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 31: 2 081 595–2 081 798, 204 baser. 10 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 32: 2 082 436–2 082 504, 69 baserEkson 33: 2 083 695–2 083 816, 122 baserEkson 34: 2 084 228–2 084 715, 488 baser. 15 varianter med egen side i ekson 34. Vis demEkson 35: 2 084 951–2 085 026, 76 baser. 4 varianter med egen side i ekson 35. Vis demEkson 36: 2 085 230–2 085 322, 93 baser. 8 varianter med egen side i ekson 36. Vis demEkson 37: 2 086 193–2 086 379, 187 baser. 7 varianter med egen side i ekson 37. Vis demEkson 38: 2 086 732–2 086 871, 140 baser. 6 varianter med egen side i ekson 38. Vis demEkson 39: 2 087 863–2 087 941, 79 baser. 4 varianter med egen side i ekson 39. Vis demEkson 40: 2 088 048–2 088 139, 92 baser. 3 varianter med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 2 088 227–2 088 325, 99 baser. 11 varianter med egen side i ekson 41. Vis demEkson 42: 2 088 446–2 089 491, 1 046 baser. 1 variant med egen side i ekson 42. Vis dem125425′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 41,5 kb, og 5 424 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSC2

1 047

posisjoner i TSC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,5 kb av TSC2, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (209)

De TSC2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A889Vc.2666C>TEkson 242 076 094Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.138+5G>AIntron 22 048 758Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.139-1G>AIntron 22 050 399Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.139-2A>GIntron 22 050 398Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.225+1G>AIntron 32 050 487Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.336+1G>TIntron 42 053 453Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.336+5G>CIntron 42 053 457Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.337-1G>AIntron 42 054 295Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.481+1G>AIntron 52 054 441Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.599+1G>AIntron 62 055 520Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 209 TSC2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSC2-genet: TSC complex subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2-genet: TSC complex subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tsc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test