Gen

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Cytogenetisk plassering: 2q33.3
Koordinater: Kromosom 2: 206 114 817–206 159 444 (GRCh38)
Eksoner: 19 eksoner over 44,6 kb
Protein: 727 aminosyrer
Også kjent som: CI-75k
MANE Select-transkripsjon: ENST00000233190.11NM_005006.7
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufs1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les NDUFS1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Leighs syndrom
- Ett av 69 gener knyttet til den
  En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
  Ett av 61 gener knyttet til den
  Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er NDUFS1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,7 kb av genets 44,6 kb, og 2 184 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NDUFS1

posisjoner i NDUFS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 44,6 kb av NDUFS1, inkludert introner, ikke bare de 11,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NDUFS1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 10 egenskaper til

Abnormality of the eye

Vis 1 egenskap til

Blindness

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of head or neck

Abnormality of the respiratory system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NDUFS1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufs1

Vancouver

Dante Labs. NDUFS1-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufs1

Én test. En livstid med svar.