Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 34,3 kb
Protein
496 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Tiamintransportør- og -metabolismeforstyrrelser

    • Forstyrrelser i tiamintransport og -metabolismeAutosomal recessiv

      Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaket av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan føre til anemi, diabetes og hørselstap eller episoder med alvorlig hjernedysfunksjon.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å starte tidlig behandling med høy dose tiamin, og biotin der det er aktuelt, noe som kan forebygge eller redusere alvorlige komplikasjoner ved flere av disse sykdommene.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC19A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SLC19A3 står. SLC19A3 og 16 gener i nærheten på kromosom 2, fra 227 200 896 til 228 200 895.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227 164 509–227 314 792, fremover-strengCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, fremover-strengMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, bakover-strengTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, bakover-strengSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, fremover-strengAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, fremover-strengSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, fremover-strengSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, bakover-strengSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, fremover-strengSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, fremover-strengSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 028, bakover-strengSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, bakover-strengSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, fremover-strengSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, fremover-strengSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, fremover-strengCCL20DAW1: 227 870 931–227 924 344, fremover-strengDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, bakover-strengSPHKAPDiagram av SLC19A3: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 227 683 763–227 687 573, 3 811 baserEkson 5: 227 688 166–227 688 307, 142 baserEkson 4: 227 695 889–227 696 081, 193 baserEkson 3: 227 698 736–227 699 564, 829 baserEkson 2: 227 702 169–227 702 320, 152 baserEkson 1: 227 717 943–227 718 028, 86 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 34,3 kb, og 1 491 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC19A3

74

posisjoner i SLC19A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,3 kb av SLC19A3, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC19A3-genet: solute carrier family 19 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3-genet: solute carrier family 19 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc19a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test