Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 33,6 kb
Protein
1 343 aminosyrer
Også kjent som
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646630.1NM_006772.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SYNGAP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der SYNGAP1 står. SYNGAP1 og 33 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 936 877 til 33 936 876.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengRXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-strengDAXX: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fremover-strengITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakover-strengUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakover-strengIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, bakover-strengLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakover-strengMLNDiagram av SYNGAP1: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 74 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 33 420 065–33 420 331, 267 baserEkson 2: 33 423 477–33 423 598, 122 baserEkson 3: 33 425 798–33 425 903, 106 baserEkson 4: 33 432 161–33 432 252, 92 baserEkson 5: 33 432 685–33 432 806, 122 baserEkson 6: 33 435 152–33 435 305, 154 baserEkson 7: 33 435 515–33 435 613, 99 baserEkson 8: 33 437 668–33 438 291, 624 baserEkson 9: 33 438 419–33 438 563, 145 baserEkson 10: 33 438 775–33 438 919, 145 baserEkson 11: 33 440 729–33 440 965, 237 baserEkson 12: 33 441 173–33 441 374, 202 baserEkson 13: 33 441 581–33 441 759, 179 baserEkson 14: 33 442 453–33 442 494, 42 baserEkson 15: 33 442 889–33 443 960, 1 072 baserEkson 16: 33 444 444–33 444 617, 174 baserEkson 17: 33 446 575–33 446 786, 212 baserEkson 18: 33 447 843–33 447 933, 91 baserEkson 19: 33 451 760–33 453 689, 1 930 baser124681012141618195′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6 kb av genets 33,6 kb, og 4 032 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av SYNGAP1

    304

    posisjoner i SYNGAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    304 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    • MHC (304 steder)

    En helgenomsekvensering dekker alle 33,6 kb av SYNGAP1, inkludert introner, ikke bare de 6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SYNGAP1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SYNGAP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 59 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SYNGAP1-genet: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. SYNGAP1-genet: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syngap1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test