Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.33-p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 81,9 kb
Protein
728 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Marfan-lignende syndromer

    • Shprintzen-Goldberg syndromAutosomal dominant

      Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) er en svært sjelden genetisk sykdom preget av kraniosynostose, kraniofaciale og skjelettmessige avvik, marfanoid habitus, hjerteavvik, nevrologiske avvik og intellektuell funksjonsnedsettelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SKI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der SKI står. SKI og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 1 769 266 til 2 769 265.Kromosom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, bakover-strengNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, bakover-strengGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, fremover-strengCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, bakover-strengTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, bakover-strengCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, fremover-strengGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, fremover-strengPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, bakover-strengFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, fremover-strengSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, bakover-strengMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, fremover-strengRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, bakover-strengPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, fremover-strengPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, bakover-strengPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, bakover-strengHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, fremover-strengTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, fremover-strengPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, bakover-strengMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, bakover-strengTTC34Diagram av SKI: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 228 319–2 229 735, 1 417 baserEkson 2: 2 302 978–2 303 103, 126 baserEkson 3: 2 303 285–2 303 400, 116 baserEkson 4: 2 303 840–2 304 102, 263 baserEkson 5: 2 304 293–2 304 585, 293 baserEkson 6: 2 306 020–2 306 250, 231 baserEkson 7: 2 306 577–2 310 213, 3 637 baser1575′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 81,9 kb, og 2 187 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SKI

18

posisjoner i SKI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 81,9 kb av SKI, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SKI-genet: SKI proto-oncogene. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI-genet: SKI proto-oncogene [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ski

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test