GRN

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Frontotemporal demens

  • Autosomal dominant

    Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes av progressive endringer i atferd, nedsatt eksekutiv funksjon og språkvansker, som følge av degenerasjon i den mediale prefrontale og fronto-insulære hjernebarken. Det er identifisert fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, atferdsvariant FTD og høyre temporallapps atrofi.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

    Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Nevronal ceroid lipofuscinose

  • Autosomal recessiv

    En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssykdom

  • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 59 gener knyttet til den

    Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GRN bygget opp

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 7,8 kb, og 1 782 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GRN

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeler 2 tilstander
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 2 tilstander
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 2 tilstander
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 2 tilstander
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 2 tilstander
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeler 2 tilstander
• CTSDcathepsin DDeler 2 tilstander
• CTSFcathepsin FDeler 2 tilstander
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deler 2 tilstander
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 tilstander
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Deler 2 tilstander
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til GRN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GRN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden