Gen
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177082↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84942↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q25.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 84 639 285–84 654 283 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 15 kb
- Protein
- 378 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ14888, HSPC264
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr73.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes WDR73 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser WDR73 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er WDR73 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 15 kb, og 1 137 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av WDR73
22
posisjoner i WDR73 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 15 kb av WDR73, inkludert introner, ikke bare de 5,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til WDR73
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WDR73 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Vis 17 egenskaper til
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Vis 5 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WDR73-genet: WD repeat domain 73. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr73
Dante Labs. WDR73-genet: WD repeat domain 73 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr73
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker