Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 85,5 kb
Protein
1 256 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1208, MGC4170
Tidligere symboler
GNPTA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mukolipidoser (ML II, ML III og ML IV)

    • GNPTAB-relatert mukolipidose (ML II I-cell-sykdom og ML III alfa/beta)Autosomal recessiv

      Feil merking av lysosomale enzymer fører til alvorlige grove trekk i spedbarnsalderen, skjelettdysplasi og hjertesykdom (ML II), eller en mildere form med senere debut, stive ledd og endringer i skjelettet (ML III).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandlingen er støttende, med oppfølging av skjelett, hjerte og luftveier.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GNPTAB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der GNPTAB står. GNPTAB og 11 gener i nærheten på kromosom 12, fra 101 288 229 til 102 288 228.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, fremover-strengUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, bakover-strengARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, fremover-strengSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, fremover-strengMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, fremover-strengCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, bakover-strengSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, bakover-strengGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, fremover-strengDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, bakover-strengWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, bakover-strengNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, fremover-strengPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, bakover-strengPMCHDiagram av GNPTAB: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 118 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 101 745 499–101 747 241, 1 743 baserEkson 20: 101 749 101–101 749 191, 91 baserEkson 19: 101 753 372–101 753 539, 168 baserEkson 18: 101 757 212–101 757 310, 99 baserEkson 17: 101 757 572–101 757 657, 86 baserEkson 16: 101 760 030–101 760 143, 114 baserEkson 15: 101 761 127–101 761 346, 220 baserEkson 14: 101 761 564–101 761 763, 200 baserEkson 13: 101 764 202–101 765 304, 1 103 baserEkson 12: 101 766 091–101 766 294, 204 baserEkson 11: 101 768 037–101 768 160, 124 baserEkson 10: 101 770 021–101 770 191, 171 baserEkson 9: 101 770 406–101 770 585, 180 baserEkson 8: 101 770 996–101 771 157, 162 baserEkson 7: 101 780 152–101 780 286, 135 baserEkson 6: 101 780 557–101 780 621, 65 baserEkson 5: 101 786 012–101 786 217, 206 baserEkson 4: 101 788 548–101 788 589, 42 baserEkson 3: 101 789 938–101 790 057, 120 baserEkson 2: 101 796 677–101 796 762, 86 baserEkson 1: 101 830 559–101 830 959, 401 baser21201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 85,5 kb, og 3 771 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNPTAB

419

posisjoner i GNPTAB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 85,5 kb av GNPTAB, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNPTAB-genet: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB-genet: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnptab

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test