Gen
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
- HGNC 17104↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000064309↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 50937↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 125 956 821–126 062 866 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 106 kb
- Protein
- 1 264 aminosyrer
- Også kjent som
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDON og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak
Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CDON bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 106 kb, og 3 795 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Deler 1 tilstand
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Deler 1 tilstand
- GLI2GLI family zinc finger 2Deler 1 tilstand
- GLI3GLI family zinc finger 3Deler 1 tilstand
- LHX3LIM homeobox 3Deler 1 tilstand
- LHX4LIM homeobox 4Deler 1 tilstand
- PLCH1phospholipase C eta 1Deler 1 tilstand
- PTCH1patched 1Deler 1 tilstand
- RBM28RNA binding motif protein 28Deler 1 tilstand
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeDeler 1 tilstand
- SIX3SIX homeobox 3Deler 1 tilstand
- SMOsmoothened, frizzled class receptorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CDON
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDON kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Vis 28 egenskaper til
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDON-genet: cell adhesion associated, oncogene regulated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdon
Dante Labs. CDON-genet: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdon
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker