Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 105,3 kb
Protein
872 aminosyrer
Også kjent som
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Tidligere symboler
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Angelmans syndrom

    • En lidelse forårsaket av tap av UBE3A-funksjon fra morssiden, gjennom en 15q11-q13-deletjon, paternell uniparental disomi, en avtrykksdefekt (imprinting-defekt) eller en UBE3A-variant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Støtte knyttet til anfall, søvn og utvikling. Familier med en morsarvet UBE3A-variant har en gjentakelsesrisiko på 50 %, så genetisk veiledning er viktig.

Slik er UBE3A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 15, med en parentes der UBE3A står. UBE3A og 4 gener i nærheten på kromosom 15, fra 24 886 376 til 25 886 375.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, fremover-strengSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, fremover-strengSNURF: 24 955 034–25 000 276, fremover-strengUBE3A: 25 333 728–25 439 024, bakover-strengUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, bakover-strengATP10ADiagram av UBE3A: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 13: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 25 333 728–25 339 257, 5 530 baser. 4 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 25 340 085–25 340 228, 144 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 25 354 353–25 354 426, 74 baserEkson 10: 25 354 528–25 354 683, 156 baserEkson 9: 25 355 892–25 356 056, 165 baserEkson 8: 25 356 691–25 356 896, 206 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 25 360 383–25 360 527, 145 baserEkson 6: 25 370 566–25 371 812, 1 247 baser. 5 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 25 375 465–25 375 763, 299 baserEkson 4: 25 405 461–25 405 502, 42 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 25 409 088–25 409 207, 120 baserEkson 2: 25 411 908–25 411 971, 64 baserEkson 1: 25 438 489–25 439 024, 536 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 105,3 kb, og 2 619 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av UBE3A

154

posisjoner i UBE3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

59 av dem (38 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (8 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 105,3 kb av UBE3A, inkludert introner, ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (15)

De UBE3A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.2125-1G>AIntron 925 354 684Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E403Xc.1207G>TEkson 625 370 967Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F474Yfs*19c.1421_1422delEkson 625 370 751Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G815Ec.2444G>AEkson 1225 340 139Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G870Dc.2609G>AEkson 1325 339 147Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K856Rfs*4c.2567_2570delEkson 1325 339 185Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L855_K856delc.2563_2568delEkson 1325 339 187Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L855Fc.2563C>TEkson 1325 339 193Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
M21Tc.62T>CEkson 425 405 461Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N622Sc.1865A>GEkson 825 356 785Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 15 UBE3A-varianter →

Egenskaper knyttet til UBE3A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBE3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 43 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UBE3A-genet: ubiquitin protein ligase E3A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A-genet: ubiquitin protein ligase E3A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ube3a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test