Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 163,5 kb
Protein
1 105 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Tidligere symboler
KIAA1267
MANE Select-transkripsjon
ENST00000432791.7NM_015443.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er KANSL1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der KANSL1 står. KANSL1 og 10 gener i nærheten på kromosom 17, fra 45 611 673 til 46 611 672.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fremover-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fremover-strengCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, fremover-strengSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, fremover-strengMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, fremover-strengSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, bakover-strengKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, bakover-strengARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, fremover-strengLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, bakover-strengARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, fremover-strengLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, fremover-strengNSFDiagram av KANSL1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 46 029 916–46 031 703, 1 788 baserEkson 14: 46 032 047–46 032 299, 253 baserEkson 13: 46 033 080–46 033 192, 113 baserEkson 12: 46 033 403–46 033 460, 58 baserEkson 11: 46 034 161–46 034 285, 125 baserEkson 10: 46 038 538–46 038 686, 149 baserEkson 9: 46 039 027–46 039 215, 189 baserEkson 8: 46 039 702–46 039 884, 183 baserEkson 7: 46 050 533–46 050 704, 172 baserEkson 6: 46 066 537–46 066 732, 196 baserEkson 5: 46 067 549–46 067 667, 119 baserEkson 4: 46 082 441–46 082 542, 102 baserEkson 3: 46 094 560–46 094 701, 142 baserEkson 2: 46 170 855–46 172 232, 1 378 baserEkson 1: 46 192 823–46 193 429, 607 baser1510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 163,5 kb, og 3 318 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av KANSL1

    4Lav

    Hvor vanskelig KANSL1 er å sekvensere med korte leser, av 100

    • Kartleggbarhet0,2 %
    • Homologi2,6 %
    • Repetisjoner8,9 %
    • GC-innhold14 %
    • Referansedekning0 %

    78

    posisjoner i KANSL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    7 av dem (9 %) faller i områder som korte leser har vanskelig for å lese.

    • Low mappability (1 posisjon)
    • Segmental duplications (7 posisjoner)

    Et helt genom dekker alle 163,5 kb av KANSL1, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til KANSL1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KANSL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KANSL1-genet: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1-genet: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kansl1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test