Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.3
Koordinater
Kromosom 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 12,5 kb
Protein
462 aminosyrer
Også kjent som
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Tidligere symboler
HPE3, HLP3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SHH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der SHH står. SHH og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 155 306 222 til 156 306 221.Kromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, fremover-strengINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, fremover-strengEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, bakover-strengCNPY1: 155 474 256–155 644 406, bakover-strengRBM33: 155 644 426–155 781 485, fremover-strengRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, bakover-strengSHHDiagram av SHH: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 155 799 980–155 803 726, 3 747 baserEkson 2: 155 806 296–155 806 557, 262 baserEkson 1: 155 811 823–155 812 463, 641 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 12,5 kb, og 1 389 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SHH

83

posisjoner i SHH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av SHH, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SHH

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SHH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 30 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHH-genet: sonic hedgehog signaling molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH-genet: sonic hedgehog signaling molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test