Gen
DISP1
dispatched RND transporter family member 1
- HGNC 19711↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154309↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84976↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 191 kb
- Protein
- 1 524 aminosyrer
- Også kjent som
- DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000675850.1NM_001377229.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les DISP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak
Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er DISP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 191 kb, og 4 575 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DISP1
5
posisjoner i DISP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 191 kb av DISP1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDeler 1 tilstand
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Deler 1 tilstand
- GLI2GLI family zinc finger 2Deler 1 tilstand
- GLI3GLI family zinc finger 3Deler 1 tilstand
- LHX3LIM homeobox 3Deler 1 tilstand
- LHX4LIM homeobox 4Deler 1 tilstand
- PLCH1phospholipase C eta 1Deler 1 tilstand
- PTCH1patched 1Deler 1 tilstand
- RBM28RNA binding motif protein 28Deler 1 tilstand
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeDeler 1 tilstand
- SIX3SIX homeobox 3Deler 1 tilstand
- SMOsmoothened, frizzled class receptorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til DISP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DISP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Vis 27 egenskaper til
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DISP1-genet: dispatched RND transporter family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/disp1
Dante Labs. DISP1-genet: dispatched RND transporter family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/disp1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker