Gen
TRAPPC11
trafficking protein particle complex subunit 11
- HGNC 25751(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168538(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 60684(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q35.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
- Eksoner
- 30 eksoner over 54,3 kb
- Protein
- 1 133 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12716, gry, foigr
- Tidligere symboler
- C4orf41
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000334690.11NM_021942.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRAPPC11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Gördelmuskeldystrofi
Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TRAPPC11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 54,3 kb, og 3 402 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TRAPPC11
61
posisjoner i TRAPPC11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 54,3 kb av TRAPPC11, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TRAPPC11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRAPPC11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebral white matter atrophy
- Chorea
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
Vis 20 egenskaper til
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, borderline
- Waddling gait
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- EEG abnormality
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Poor speech
- Speech apraxia
- Tremor
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRAPPC11-genet: trafficking protein particle complex subunit 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trappc11
Dante Labs. TRAPPC11-genet: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trappc11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker