Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.1
Koordinater
Kromosom 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 9,6 kb
Protein
509 aminosyrer
Også kjent som
TRM5
Tidligere symboler
KIAA1393
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261249.7NM_020810.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er TRMT5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TRMT5 står. TRMT5 og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 60 476 260 til 61 476 259.Kromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60 396 469–60 515 543, bakover-strengC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, fremover-strengSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, bakover-strengSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, bakover-strengSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, fremover-strengMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 079, bakover-strengTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, fremover-strengSLC38A6PRKCH: 61 187 559–61 550 980, fremover-strengPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, bakover-strengCDC50B: 61 321 954–61 322 034, fremover-strengDiagram av TRMT5: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 60 971 441–60 975 194, 3 754 baserEkson 4: 60 975 475–60 976 126, 652 baserEkson 3: 60 977 514–60 977 638, 125 baserEkson 2: 60 979 231–60 979 886, 656 baserEkson 1: 60 980 963–60 981 079, 117 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 9,6 kb, og 1 530 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRMT5

5

posisjoner i TRMT5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,6 kb av TRMT5, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRMT5-genet: tRNA methyltransferase 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. TRMT5-genet: tRNA methyltransferase 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trmt5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test