Gen

OPHN1

oligophrenin 1

Cytogenetisk plassering: Xq12
Koordinater: Kromosom X: 68 042 344–68 433 495 (GRCh38)
Eksoner: 25 eksoner over 391,2 kb
Protein: 802 aminosyrer
Også kjent som: OPN1, ARHGAP41
Tidligere symboler: MRX60
MANE Select-transkripsjon: ENST00000355520.6NM_002547.3
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ophn1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les OPHN1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Intellektuell funksjonsnedsettelse
- Ett av 233 gener knyttet til den
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er OPHN1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 391,2 kb, og 2 409 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av OPHN1

posisjoner i OPHN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 391,2 kb av OPHN1, inkludert introner, ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til OPHN1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OPHN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 26 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Vis 6 egenskaper til

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Large ears

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OPHN1-genet: oligophrenin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ophn1

Vancouver

Dante Labs. OPHN1-genet: oligophrenin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ophn1

Én test. En livstid med svar.