Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q24.2
Koordinater
Kromosom 11: 126 269 154–126 278 126 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 9 kb
Protein
486 aminosyrer
Også kjent som
H17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263578.10NM_017547.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er FOXRED1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der FOXRED1 står. FOXRED1 og 15 gener i nærheten på kromosom 11, fra 125 773 640 til 126 773 639.Kromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125 776 113–125 778 828, bakover-strengPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, fremover-strengPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, fremover-strengPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, fremover-strengHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, bakover-strengPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, fremover-strengDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, fremover-strengVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, bakover-strengCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, bakover-strengRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, fremover-strengSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, bakover-strengSRPRAFOXRED1: 126 269 154–126 278 126, fremover-strengFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, fremover-strengTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, fremover-strengDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, fremover-strengST3GAL4KIRREL3: 126 423 358–127 003 460, bakover-strengKIRREL3Diagram av FOXRED1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 126 269 154–126 269 291, 138 baserEkson 2: 126 271 437–126 271 657, 221 baserEkson 3: 126 272 969–126 273 079, 111 baserEkson 4: 126 273 336–126 273 454, 119 baserEkson 5: 126 274 927–126 275 021, 95 baserEkson 6: 126 275 327–126 275 428, 102 baserEkson 7: 126 275 794–126 275 870, 77 baserEkson 8: 126 276 059–126 276 219, 161 baserEkson 9: 126 276 394–126 276 523, 130 baserEkson 10: 126 277 071–126 277 175, 105 baserEkson 11: 126 277 435–126 278 126, 692 baser12345678910115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 9 kb, og 1 461 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FOXRED1

    19

    posisjoner i FOXRED1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9 kb av FOXRED1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FOXRED1-genet: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXRED1-genet: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxred1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test