Gen
SLC35A1
solute carrier family 35 member A1
- HGNC 11021↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164414↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10559↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q15
- Koordinater
- Kromosom 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 39,4 kb
- Protein
- 337 aminosyrer
- Også kjent som
- CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369552.9NM_006416.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SLC35A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SLC35A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 39,4 kb, og 1 014 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 tilstand
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til SLC35A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC35A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet granules
- Bleeding below the skin
- Bleeding tendency
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Prolonged bleeding time
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Orofacial dyskinesia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC35A1-genet: solute carrier family 35 member A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc35a1
Dante Labs. SLC35A1-genet: solute carrier family 35 member A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc35a1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker