Gen
NAA20
N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit
- HGNC 15908↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173418↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51126↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20p11.23
- Koordinater
- Kromosom 20: 20 017 362–20 033 655 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 16,3 kb
- Protein
- 178 aminosyrer
- Også kjent som
- dJ1002M8.1, NAT3
- Tidligere symboler
- NAT5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000334982.9NM_016100.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NAA20 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NAA20 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1 kb av genets 16,3 kb, og 537 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NAA20
1
posisjon i NAA20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,3 kb av NAA20, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NAA20
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NAA20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Increased reflexes
- Irritability
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Chewing difficulties
- Deep philtrum
- Drooling
- Eye folds
- Full upper lip
- Long, narrow head
- Narrow forehead
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NAA20-genet: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/naa20
Dante Labs. NAA20-genet: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/naa20
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker