Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSEN1

presenilin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.2
Koordinater
Kromosom 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 87,2 kb
Protein
467 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Tidligere symboler
AD3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alzheimers sykdom

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet screening, kognitiv stimulering, optimalisering av hjerte- og karhelse, anti-amyloide terapier (lecanemab), kvalifisering til forebyggende studier

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes av progressive endringer i atferd, nedsatt eksekutiv funksjon og språkvansker, som følge av degenerasjon i den mediale prefrontale og fronto-insulære hjernebarken. Det er identifisert fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, atferdsvariant FTD og høyre temporallapps atrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PSEN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der PSEN1 står. PSEN1 og 13 gener i nærheten på kromosom 14, fra 72 680 099 til 73 680 098.Kromosom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, bakover-strengDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, fremover-strengDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, bakover-strengZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, fremover-strengRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, fremover-strengPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, fremover-strengPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, bakover-strengNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, bakover-strengHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, fremover-strengRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, fremover-strengACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, fremover-strengACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, fremover-strengACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, fremover-strengACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, fremover-strengDNAL1Diagram av PSEN1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 136 507–73 136 583, 77 baserEkson 2: 73 147 795–73 147 876, 82 baserEkson 3: 73 147 967–73 148 106, 140 baserEkson 4: 73 170 797–73 171 047, 251 baserEkson 5: 73 173 566–73 173 707, 142 baserEkson 6: 73 186 853–73 186 920, 68 baserEkson 7: 73 192 644–73 192 864, 221 baserEkson 8: 73 198 031–73 198 129, 99 baserEkson 9: 73 206 386–73 206 472, 87 baserEkson 10: 73 211 769–73 211 942, 174 baserEkson 11: 73 217 126–73 217 244, 119 baserEkson 12: 73 219 134–73 223 691, 4 558 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 87,2 kb, og 1 404 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSEN1

100

posisjoner i PSEN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 87,2 kb av PSEN1, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSEN1-genet: presenilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1-genet: presenilin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psen1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test