Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SQSTM1

sequestosome 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 17,2 kb
Protein
440 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
p62, p60, p62B, A170
Tidligere symboler
PDB3, OSIL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Arvelig Pagets sykdom i bein

    • Pagets sykdom i bein (relatert til SQSTM1)Autosomal dominant

      Pagets sykdom i bein med debut i voksen alder, forårsaket av varianter i SQSTM1, den vanligste genetiske årsaken til arvelig Pagets sykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Pagets sykdom responderer vanligvis godt på behandling med bisfosfonater, og slektninger kan undersøkes for tidlige tegn.

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes av progressive endringer i atferd, nedsatt eksekutiv funksjon og språkvansker, som følge av degenerasjon i den mediale prefrontale og fronto-insulære hjernebarken. Det er identifisert fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, atferdsvariant FTD og høyre temporallapps atrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SQSTM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SQSTM1 står. SQSTM1 og 16 gener i nærheten på kromosom 5, fra 179 329 492 til 180 329 491.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, bakover-strengADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, fremover-strengRUFY1: 179 550 542–179 610 015, fremover-strengRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, bakover-strengHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, bakover-strengSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, bakover-strengCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, fremover-strengCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, fremover-strengMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, fremover-strengLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, bakover-strengMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, fremover-strengSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, bakover-strengMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, bakover-strengTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, bakover-strengRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, bakover-strengRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, bakover-strengMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, bakover-strengGFPT2Diagram av SQSTM1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 179 820 905–179 821 141, 237 baserEkson 2: 179 822 958–179 823 053, 96 baserEkson 3: 179 823 858–179 824 087, 230 baserEkson 4: 179 824 182–179 824 323, 142 baserEkson 5: 179 825 146–179 825 226, 81 baserEkson 6: 179 833 032–179 833 246, 215 baserEkson 7: 179 833 587–179 833 782, 196 baserEkson 8: 179 836 436–179 838 078, 1 643 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 17,2 kb, og 1 323 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SQSTM1

53

posisjoner i SQSTM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av SQSTM1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SQSTM1-genet: sequestosome 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1-genet: sequestosome 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sqstm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test