Gen
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136758↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10730↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10p12.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 27 110 111–27 154 384 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 44,3 kb
- Protein
- 716 aminosyrer
- Også kjent som
- YME1L
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/yme1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes YME1L1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser YME1L1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er YME1L1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 44,3 kb, og 2 151 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til YME1L1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene YME1L1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Vis 15 egenskaper til
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). YME1L1-genet: YME1 like 1 ATPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1-genet: YME1 like 1 ATPase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/yme1l1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker