Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP4E1

adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 50 908 683–51 005 895 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 97,2 kb
Protein
1 137 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AP-4-EPSILON, SPG51
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261842.10NM_007347.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 51Autosomal recessiv

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet AP4E1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AP4E1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der AP4E1 står. AP4E1 og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 50 457 289 til 51 457 288.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbUSP8: 50 423 584–50 514 421, fremover-strengUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, bakover-strengUSP50TRPM7: 50 552 473–50 686 845, bakover-strengTRPM7: 50 648 802–50 686 717, bakover-strengSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, bakover-strengSPPL2AAP4E1: 50 908 683–51 005 895, fremover-strengAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, bakover-strengTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, bakover-strengCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, fremover-strengGLDNDMXL2: 51 447 711–51 622 981, bakover-strengDMXL2Diagram av AP4E1: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 908 683–50 908 928, 246 baserEkson 2: 50 912 078–50 912 149, 72 baserEkson 3: 50 915 448–50 915 571, 124 baserEkson 4: 50 923 931–50 924 004, 74 baserEkson 5: 50 925 098–50 925 219, 122 baserEkson 6: 50 929 009–50 929 168, 160 baserEkson 7: 50 930 805–50 930 971, 167 baserEkson 8: 50 934 624–50 934 697, 74 baserEkson 9: 50 941 442–50 941 564, 123 baserEkson 10: 50 941 666–50 941 775, 110 baserEkson 11: 50 948 020–50 948 159, 140 baserEkson 12: 50 949 826–50 949 938, 113 baserEkson 13: 50 950 051–50 950 169, 119 baserEkson 14: 50 958 492–50 958 794, 303 baserEkson 15: 50 968 263–50 968 377, 115 baserEkson 16: 50 984 022–50 984 145, 124 baserEkson 17: 50 993 370–50 993 625, 256 baserEkson 18: 50 997 326–50 997 883, 558 baserEkson 19: 50 999 072–50 999 262, 191 baserEkson 20: 51 001 026–51 001 183, 158 baserEkson 21: 51 002 502–51 005 895, 3 394 baser12468101214161820215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 97,2 kb, og 3 414 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AP4E1

9

posisjoner i AP4E1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 97,2 kb av AP4E1, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP4E1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap4e1

Vancouver

Dante Labs. AP4E1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap4e1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test