Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 122,5 kb
Protein
2 004 aminosyrer
Også kjent som
MOZ
Tidligere symboler
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265713.8NM_006766.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Bredere grupperinger

Slik er KAT6A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der KAT6A står. KAT6A og 12 gener i nærheten på kromosom 8, fra 41 490 733 til 42 490 732.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, fremover-strengGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, fremover-strengGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, fremover-strengGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, bakover-strengNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, bakover-strengANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, bakover-strengKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fremover-strengAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakover-strengPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, fremover-strengIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, fremover-strengPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, bakover-strengDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fremover-strengVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, bakover-strengSLC20A2Diagram av KAT6A: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 17: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 41 929 479–41 934 867, 5 389 baserEkson 16: 41 937 256–41 937 568, 313 baserEkson 15: 41 940 842–41 941 444, 603 baserEkson 14: 41 942 793–41 943 000, 208 baserEkson 13: 41 943 748–41 943 979, 232 baserEkson 12: 41 946 591–41 946 684, 94 baserEkson 11: 41 947 751–41 947 912, 162 baserEkson 10: 41 949 222–41 949 363, 142 baserEkson 9: 41 955 296–41 955 411, 116 baserEkson 8: 41 974 704–41 974 822, 119 baserEkson 7: 41 977 008–41 977 327, 320 baserEkson 6: 41 978 642–41 978 777, 136 baserEkson 5: 41 980 846–41 980 927, 82 baserEkson 4: 41 981 839–41 981 954, 116 baserEkson 3: 41 987 455–41 987 563, 109 baserEkson 2: 42 048 378–42 049 302, 925 baserEkson 1: 42 051 901–42 051 987, 87 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 122,5 kb, og 6 015 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KAT6A

106

posisjoner i KAT6A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 122,5 kb av KAT6A, inkludert introner, og ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KAT6A-genet: lysine acetyltransferase 6A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A-genet: lysine acetyltransferase 6A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kat6a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test