Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CIC

capicua transcriptional repressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42 269 252–42 295 796 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 26,5 kb
Protein
2 517 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0306
MANE Select-transkripsjon
ENST00000681038.1NM_001386298.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er CIC bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 19, med en parentes der CIC står. CIC og 30 gener i nærheten på kromosom 19, fra 41 782 524 til 42 782 523.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbCEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakover-strengRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakover-strengATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakover-strengATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakover-strengGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fremover-strengZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakover-strengPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakover-streng: 42 215 133–42 232 149, bakover-strengZNF526: 42 216 774–42 231 887, fremover-strengZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakover-strengGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakover-strengERF: 42 247 569–42 255 172, bakover-strengERFCIC: 42 269 252–42 295 796, fremover-strengCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakover-strengPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fremover-strengPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fremover-strengTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fremover-strengMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, bakover-strengCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, bakover-strengLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, bakover-strengCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, bakover-strengCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, bakover-strengCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, bakover-strengPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, bakover-strengPSG8Diagram av CIC: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 269 252–42 269 381, 130 baserEkson 2: 42 271 774–42 274 577, 2 804 baserEkson 3: 42 286 771–42 286 920, 150 baserEkson 4: 42 287 006–42 287 240, 235 baserEkson 5: 42 287 320–42 287 449, 130 baserEkson 6: 42 287 545–42 287 727, 183 baserEkson 7: 42 287 810–42 287 975, 166 baserEkson 8: 42 288 888–42 289 090, 203 baserEkson 9: 42 289 181–42 289 406, 226 baserEkson 10: 42 289 848–42 289 951, 104 baserEkson 11: 42 290 233–42 291 466, 1 234 baserEkson 12: 42 291 558–42 291 745, 188 baserEkson 13: 42 292 086–42 292 207, 122 baserEkson 14: 42 292 300–42 292 466, 167 baserEkson 15: 42 292 566–42 292 859, 294 baserEkson 16: 42 292 956–42 293 281, 326 baserEkson 17: 42 293 592–42 293 836, 245 baserEkson 18: 42 293 935–42 294 089, 155 baserEkson 19: 42 294 173–42 294 304, 132 baserEkson 20: 42 294 604–42 294 735, 132 baserEkson 21: 42 294 824–42 295 796, 973 baser12468101214161820215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 26,5 kb, og 7 554 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CIC

    43

    posisjoner i CIC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 26,5 kb av CIC, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CIC-genet: capicua transcriptional repressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cic

    Vancouver

    Dante Labs. CIC-genet: capicua transcriptional repressor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cic

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test