Gen
UBE4B
ubiquitination factor E4B
- HGNC 12500↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130939↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10277↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10 032 958–10 181 239 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 148,3 kb
- Protein
- 1 302 aminosyrer
- Også kjent som
- UBOX3, E4, UFD2, KIAA0684
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000343090.11NM_001105562.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UBE4B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UBE4B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UBE4B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 148,3 kb, og 3 909 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til UBE4B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBE4B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UBE4B-genet: ubiquitination factor E4B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ube4b
Dante Labs. UBE4B-genet: ubiquitination factor E4B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ube4b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker