Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q24.3
Koordinater
Kromosom 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2,6 kb
Protein
297 aminosyrer
Også kjent som
PIG-C, GPI2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er PIGC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PIGC står. PIGC og 4 gener i nærheten på kromosom 1, fra 171 942 763 til 172 942 762.Kromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, fremover-strengDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, fremover-strengC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, bakover-strengPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, fremover-strengSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, fremover-strengFASLGDiagram av PIGC: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 172 441 457–172 442 830, 1 374 baserEkson 1: 172 443 988–172 444 069, 82 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 2,6 kb, og 894 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGC

6

posisjoner i PIGC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,6 kb av PIGC, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGC-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test