Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,2 kb
Protein
128 aminosyrer
Også kjent som
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFA6 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der NDUFA6 står. NDUFA6 og 24 gener i nærheten på kromosom 22, fra 41 588 149 til 42 588 148.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, bakover-strengPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakover-strengDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, fremover-strengXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, bakover-strengSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, fremover-strengMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, fremover-strengCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, fremover-strengSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, bakover-strengSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, bakover-strengTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, bakover-strengCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, fremover-strengSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, fremover-strengSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, fremover-strengNAGA: 42 032 595–42 071 198, bakover-strengNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, fremover-strengPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, fremover-strengSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, bakover-strengNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, bakover-strengCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakover-strengCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakover-strengTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakover-strengNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakover-strengRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fremover-strengSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakover-strengPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, bakover-strengDiagram av NDUFA6: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 42 085 526–42 086 314, 789 baserEkson 2: 42 087 060–42 087 175, 116 baserEkson 1: 42 090 606–42 090 772, 167 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 5,2 kb, og 387 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av NDUFA6

    1Lett

    Hvor vanskelig NDUFA6 er å sekvensere med korte leser, av 100

    Nesten alle eksonene til NDUFA6 ligger der korte leser kartlegges godt.

    Det som bidrar: andelen av eksonene til NDUFA6 i hver type vanskelig område

    • Kartleggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Repetisjoner0 %
    • GC-innhold10 %
    • Referansedekning0 %

    En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

    2

    posisjoner i NDUFA6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

    Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av NDUFA6, inkludert introner, ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The NDUFA6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Sannsynligvis patogen 2
    VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    NM_002490.6(NDUFA6):c.285del (p.Val96fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
    NM_002490.6(NDUFA6):c.157del (p.Asp53fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFA6

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFA6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa6

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test