Gen
KCNAB2
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
- HGNC 6229↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000069424↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8514↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6 045 888–6 101 180 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 55,3 kb
- Protein
- 415 aminosyrer
- Også kjent som
- AKR6A5, KCNA2B, HKvbeta2.1, HKvbeta2.2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378083.8NM_001199862.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnab2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes KCNAB2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KCNAB2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KCNAB2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 55,3 kb, og 1 248 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til KCNAB2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNAB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNAB2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnab2
Dante Labs. KCNAB2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnab2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker