Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 39,5 kb
Protein
589 aminosyrer
Også kjent som
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322088.11NM_014225.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PPP2R1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PPP2R1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der PPP2R1A står. PPP2R1A og 27 gener i nærheten på kromosom 19, fra 51 709 785 til 52 709 784.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51 688 346–51 712 387, fremover-strengSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, bakover-strengHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, bakover-strengFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, fremover-strengFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, fremover-strengFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, bakover-strengZNF577ZNF649: 51 888 539–51 905 057, bakover-strengZNF649ZNF613: 51 927 147–51 948 759, fremover-strengZNF613ZNF350: 51 963 979–51 986 860, bakover-strengZNF350ZNF615: 51 991 332–52 008 237, bakover-strengZNF615ZNF614: 52 012 765–52 030 240, bakover-strengZNF614ZNF432: 52 031 378–52 095 773, bakover-strengZNF432ZNF841: 52 058 490–52 095 773, bakover-strengZNF841ZNF616: 52 112 053–52 139 965, bakover-strengZNF616ZNF836: 52 153 864–52 171 678, bakover-strengZNF836PPP2R1A: 52 190 052–52 229 518, fremover-strengPPP2R1AZNF766: 52 269 559–52 296 046, fremover-strengZNF766ZNF480: 52 297 146–52 325 926, fremover-strengZNF480ZNF610: 52 336 238–52 367 835, fremover-strengZNF610ZNF880: 52 369 914–52 393 738, fremover-strengZNF880ZNF528: 52 397 842–52 418 412, fremover-strengZNF528ZNF534: 52 429 143–52 452 315, fremover-strengZNF534ZNF578: 52 453 551–52 516 882, fremover-strengZNF578ZNF808: 52 527 623–52 564 464, fremover-strengZNF808ZNF701: 52 555 822–52 599 928, fremover-strengZNF701: 52 592 755–52 690 606, bakover-strengZNF83: 52 612 356–52 638 388, bakover-strengZNF83ZNF611: 52 701 842–52 735 102, bakover-strengZNF611Diagram av PPP2R1A: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 52 190 052–52 190 174, 123 baserEkson 2: 52 201 944–52 202 034, 91 baserEkson 3: 52 205 963–52 206 063, 101 baserEkson 4: 52 211 260–52 211 492, 233 baserEkson 5: 52 212 686–52 212 833, 148 baserEkson 6: 52 212 955–52 213 110, 156 baserEkson 7: 52 215 779–52 215 893, 115 baserEkson 8: 52 216 004–52 216 074, 71 baserEkson 9: 52 216 529–52 216 663, 135 baserEkson 10: 52 219 691–52 219 864, 174 baserEkson 11: 52 220 189–52 220 249, 61 baserEkson 12: 52 220 979–52 221 133, 155 baserEkson 13: 52 222 099–52 222 241, 143 baserEkson 14: 52 225 717–52 225 808, 92 baserEkson 15: 52 225 965–52 229 518, 3 554 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 39,5 kb, og 1 770 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PPP2R1A

18

posisjoner i PPP2R1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,5 kb av PPP2R1A, inkludert introner, ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PPP2R1A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PPP2R1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP2R1A-genet: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A-genet: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp2r1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test