Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q25.31
Koordinater
Kromosom 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 265,2 kb
Protein
1 685 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Tidligere symboler
PLCL3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PLCH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PLCH1 står. PLCH1 og 7 gener i nærheten på kromosom 3, fra 155 112 476 til 156 112 475.Kromosom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, fremover-strengMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, bakover-strengSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, bakover-strengPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, bakover-strengMISO1: 155 763 043–155 854 442, bakover-strengSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, bakover-strengSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, fremover-strengGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, fremover-strengKCNAB1Diagram av PLCH1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 155 479 881–155 483 051, 3 171 baserEkson 22: 155 485 356–155 485 710, 355 baserEkson 21: 155 488 028–155 488 107, 80 baserEkson 20: 155 488 660–155 488 806, 147 baserEkson 19: 155 490 784–155 490 868, 85 baserEkson 18: 155 492 729–155 492 853, 125 baserEkson 17: 155 494 141–155 494 248, 108 baserEkson 16: 155 494 338–155 494 517, 180 baserEkson 15: 155 497 320–155 497 417, 98 baserEkson 14: 155 500 703–155 500 794, 92 baserEkson 13: 155 504 555–155 504 626, 72 baserEkson 12: 155 514 723–155 514 884, 162 baserEkson 11: 155 523 897–155 524 004, 108 baserEkson 10: 155 549 787–155 549 958, 172 baserEkson 9: 155 554 076–155 554 196, 121 baserEkson 8: 155 564 915–155 565 118, 204 baserEkson 7: 155 568 231–155 568 324, 94 baserEkson 6: 155 583 472–155 583 642, 171 baserEkson 5: 155 586 065–155 586 194, 130 baserEkson 4: 155 593 941–155 594 184, 244 baserEkson 3: 155 596 232–155 596 378, 147 baserEkson 2: 155 704 146–155 704 264, 119 baserEkson 1: 155 744 840–155 745 071, 232 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 265,2 kb, og 5 058 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLCH1

1

posisjon i PLCH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 265,2 kb av PLCH1, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLCH1-genet: phospholipase C eta 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1-genet: phospholipase C eta 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plch1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test