Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 53,3 kb
Protein
1 164 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA0243, LAM, hamartin
Tidligere symboler
TSC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tuberøs sklerose

    • Autosomal dominant

      Arvelig sykdom preget av epileptiske anfall, intellektuell funksjonsnedsettelse, forsinket utvikling og hud- og øyeforandringer. Første tegn oppstår vanligvis i spedbarns- eller barnealder, men i sjeldne tilfeller først i 2.- eller 3.-tiåret.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      mTOR-hemmere, antiepileptiske legemidler, overvåkingsundersøkelser med bildediagnostikk, kirurgisk behandling av komplikasjoner

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TSC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 9, med en parentes der TSC1 står. TSC1 og 23 gener i nærheten på kromosom 9, fra 132 417 983 til 133 417 982.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, fremover-strengCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakover-strengDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fremover-strengBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fremover-strengGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakover-strengAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, fremover-strengSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, bakover-strengTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, fremover-strengGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fremover-strengGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fremover-strengCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakover-strengRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakover-strengGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakover-strengGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakover-strengOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakover-strengABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakover-strengSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, bakover-strengMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, fremover-strengRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, bakover-strengSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fremover-strengSURF4: 133 361 450–133 376 233, bakover-strengSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, fremover-strengREXO4: 133 406 026–133 418 096, bakover-strengREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fremover-strengADAMTS13Diagram av TSC1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 22: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 87 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 132 891 349–132 896 754, 5 406 baserEkson 22: 132 897 184–132 897 345, 162 baser. 2 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 132 897 423–132 897 610, 188 baser. 9 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 132 900 715–132 900 837, 123 baser. 9 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 132 901 589–132 901 699, 111 baser. 1 variant med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 132 902 605–132 902 787, 183 baser. 10 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 132 903 651–132 903 817, 167 baser. 4 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 132 904 411–132 904 454, 44 baser. 2 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 132 905 581–132 906 139, 559 baser. 15 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 132 906 731–132 906 835, 105 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 132 907 301–132 907 370, 70 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 132 910 571–132 910 692, 122 baser. 2 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 132 911 002–132 911 113, 112 baser. 2 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 132 911 453–132 911 568, 116 baser. 6 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 132 912 282–132 912 457, 176 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 132 921 363–132 921 436, 74 baser. 4 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 132 921 819–132 921 973, 155 baser. 4 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 132 923 348–132 923 492, 145 baser. 3 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 132 925 587–132 925 739, 153 baser. 4 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 132 927 201–132 927 304, 104 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 132 928 767–132 928 952, 186 baserEkson 2: 132 935 033–132 935 095, 63 baserEkson 1: 132 944 543–132 944 616, 74 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 53,3 kb, og 3 495 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSC1

564

posisjoner i TSC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,3 kb av TSC1, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (115)

De TSC1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A283Pfs*35c.846delEkson 9132 912 348Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.107-1G>AIntron 3132 927 305Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.211-1G>AIntron 4132 925 740Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.211-2A>CIntron 4132 925 741Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.363+1G>TIntron 5132 925 586Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.363+668G>TIntron 5132 924 919Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.364-2A>GIntron 5132 923 494Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.508+2T>CIntron 6132 923 346Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.509-1G>AIntron 6132 921 974Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.663+1G>AIntron 7132 921 818Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 115 TSC1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSC1-genet: TSC complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1-genet: TSC complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tsc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test