Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 76,3 kb
Protein
802 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0990, CSS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CHSY1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der CHSY1 står. CHSY1 og 7 gener i nærheten på kromosom 15, fra 100 713 888 til 101 713 887.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, fremover-strengALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, fremover-strengLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, bakover-strengCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, bakover-strengSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, bakover-strengSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, bakover-strengPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, bakover-strengTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, bakover-strengTARS3Diagram av CHSY1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 101 175 727–101 178 980, 3 254 baserEkson 2: 101 235 082–101 235 577, 496 baserEkson 1: 101 251 137–101 252 048, 912 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 76,3 kb, og 2 409 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CHSY1

    2

    posisjoner i CHSY1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 76,3 kb av CHSY1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CHSY1-genet: chondroitin sulfate synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1-genet: chondroitin sulfate synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chsy1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test